Xp11.2反转/TFE3基因融合相关性肾癌1例

患者女，18岁。以“无痛普遍性看不见发育不良友左侧高血压半月”康复。既往体健，查体：左小肠区饱满，压痛、叩击痛阳普遍性。实验室检查尿潜血+++。 CTU显示左小肠下亦然可见约8.7 cm×6.8 cm不规则混运动速度结节，区域内向小肠门及小肠外突起，病灶运动速度过剩匀，内部可见坏死、坏死，向外可见马蹄形高运动速度游魂（示意图1），再进一步提高读取：结节大脑期（示意图2）过剩匀中度弱化，胸腺期（示意图3）弱化总体轻度减较低，提早期（示意图4）弱化总体再进一步减较低，胸腺期及提早期弱化总体均较很低小肠脏就其运动速度。腹主动脉与左小肠间可见肿大病变，病变CT平扫运动速度与各不相同，向外亦可见马蹄形软组织游魂，再进一步提高读取：大脑期突出不规则弱化，胸腺期及提早期弱化总体减较低与实普遍性成分弱化各不相同。考虑左小肠下亦然小肠癌友腹腔后肿大病变。示意图1CT平扫：左小肠下亦然不规则混运动速度结节，区域内向小肠外及小肠门突起，内部运动速度过剩匀，可见坏死、坏死，向外可见马蹄形高运动速度游魂（白箭）；示意图2～4结节大脑期过剩匀中度弱化，胸腺期弱化总体轻度减较低，提早期弱化再进一步减较低；示意图1～4中腹主动脉与左小肠间可见肿大病变（黑箭头），平扫向外可见马蹄形软组织，平扫运动速度及弱化方式则与小肠脏各不相同，但大脑期稍高于实普遍性成分 手术与临床：小肠脏下亦然可见8 cm×8 cm×7 cm的肿物，切掉后送临床。切面灰黄色质脆，区域内民间组织坏死，小肠门病变查见移出癌（8/9）。镜下：蛋白红褐色巢状、状及中空排列，胞质珍贵、表面，核仁突出，未见突出连锁反应犀牛（示意图5，6），间质可见大量砂体。免疫组化：TFE3弱（+）、PAX-8（-）、HMB45（-）、MelanA（-）、S-100（-）、CD10（+）、Vim（+）、EMA局灶（+）、CK7局灶（+）、P504S区域内（+）、CD117局灶（+）、Ki-67＜1%（+）。示意图5，6蛋白红褐色状、巢状及片状排列，胞质珍贵、表面，胞界清楚，核仁突出（HE×100） 讨论： Xp11.2交叉/TFE3基因糅合相关普遍性小肠癌是一种罕见子类小肠蛋白癌亚型，2016年WHO新版分类将t（6；11）小肠癌和Xp11.2交叉/TFE3基因糅合相关普遍性小肠癌一起归入MiT家族交叉小肠蛋白癌，简称Xp11.2交叉普遍性小肠癌。结节病发病率较低，相似于学龄前和年轻人。结构上是Xp11.2漂白点的交叉，使mRNA位点TFE3突出理解，过渡到新的糅合产物参与下游信号途径的调节，促使这种特殊子类小肠癌的愈演愈烈。 文献报导Xp11.2交叉普遍性小肠癌常友有看不见发育不良、高血压及腹部结节等症状，但这三种临床平庸同时具备较相似。民间组织临床学：可见坏死和坏死。蛋白一般红褐色状、巢状及片状排列，胞质珍贵，腺泡一般杂乱不规则、可见基底膜十分相似物质围绕，肿巢蛋白周围可见砂体，漂白点异位，导致TFE3蛋白高度理解，其敏感普遍性高达97.5%，特异普遍性99.6%。免疫组化理解TFE、CD10可与其它子类小肠癌鉴定。 荧光原位杂交技术（FISH）可以协助对结节病的诊断，临床中如果TFE3、CD10（+）者，可紧密结合这种技术。分析部分文献，CT平庸平扫有以下特征：1）结节常单发，多发和双小肠同时愈演愈烈未见报导；2）结节形态有的规则或不规则，若体积大时，较易中伤集合系统；3）瘤体多红褐色混运动速度，内部可有囊变、坏死及坏死，平扫CT差值一般大于正常小肠脏就其；4）结节内部或向外常可见点线十分相似、片状软组织，是Xp11.2异位普遍性小肠癌一个除此以外举足轻重的征犀牛，但不是特异普遍性征犀牛，小肠状蛋白癌也可见软组织；5）大部分文献报导Xp11.2异位普遍性小肠癌再进一步提高读取：大脑期红褐色过剩匀中度弱化，胸腺期及提早期短时间弱化或弱化总体轻度减较低，但各期弱化总体均较很低小肠大脑；6）腹腔后病变移出为最相似移出方式则，但也有肺、肝等移出。 结节病临床及游魂像学平庸整体与文献报导相符合，但笔者注意到本例腹腔后肿大病变向外马蹄形软组织，这是相似病变移出中相似征犀牛，且本例病变无论平扫与弱化方式则均与实普遍性成分各不相同，笔者相信同侧病变移出及这种病变异常运动速度和弱化方式则对结节病可能有一定的诊断价差值。Xp11.2交叉普遍性小肠癌镜下蛋白与小肠表面蛋白癌与状小肠蛋白蛋白子类相似，因此游魂像学所需与这两种小肠蛋白癌相鉴定，黄振通过对临床证实12例Xp11.2交叉普遍性小肠癌与302例小肠表面蛋白癌对比分析，结果Xp11.2异位小肠癌平扫运动速度稍高，且高于小肠表面蛋白癌，病灶多见软组织与过剩质。徐晓晨等小肠表面蛋白癌组的最少CT差值再进一步提高量（31.75±14.73）HU突出大于Xp11.2交叉普遍性小肠癌组（88.30±31.91）HU（P＜0.01），有助于两种疾病的鉴定；状小肠蛋白癌为乏血供，运动速度相对不规则，弱化倾斜度突出较很低XP11.2异位小肠癌。 原始出处：黄晓旗,李建龙.Xp11.2交叉/TFE3基因糅合相关普遍性小肠癌1例[J].临床学游魂像学周报,2018,28(05):732+736.